Dvojni hormonski test

Downov sindrom je najbolj pogosta kromosomska napaka pri novorojenih otrocih. Večina prizadetih oseb izkazuje trisomijo kromosoma 21, katere vzrok je izpad kromosomske separacije v času meioze. Oblika sindroma pri prizadeti osebi je povezana s številom genov, ki so vključeni v napako. Tako nekatere osebe izkazujejo šibke simptome, nekatere pa kompleten sindrom.

Simptomi, povezani z Downovim sindromom, vključujejo mentalno zaostalost, prirojene srčne napake, hipotonijo (nižji mišični tonus oz. slabša mišična aktivnost pri dojenčku), nepravilnosti v imunskem sistemu, gastrointestinalne malformacije in počasen telesni razvoj. Po 35. letu starosti izkazujejo skoraj vse prizadete osebe poškodbe možganov, podobne tistim pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo.

Presejalni preskus materinega seruma temelji na merjenju multiplih biokemičnih označevalcev (četverni hormonski test) ali (dvojni hormonski test), ki jih uporabimo za izračun dejavnika tveganja glede na merjene parametre in materino starost. Tako lahko identificiramo ženske z visokim tveganjem rojstva otroka z Downovim sindromom in nato to potrdimo z uporabo ustrezne bolj invazivne metode. Ti presejalni preskusi ne predstavljajo dodatnega tveganja za fetus in lahko temeljijo na avtomatiziranih metodah za določitev zahtevanih biokemičnih parametrov. Zato je možno izvajanje presejalnih preskusov na populaciji žensk, mlajših od 35 let. Zanesljivost metode, ki jo uporabljamo v našem laboratoriju je višja od 95%. Se pa % zanesljivosti dvigne skupaj z nuhalno svetlino, ki jo opravi ginekolog.

V laboratoriju Medicare PLUS opravljamo dvojni hormonski test (fBhcg in PAPP-a) na aparatu BRAHMS kriptor compact. Mesečno sodelujemo v neodvisni zunanji kontroli pri inštituciji UKNEQAS, Royal institute, Edinbrough, s čimer zagotavljamo zanesljivost naših rezultatov.

Ste ginekolog z licenco FMF? Kontaktirajte nas in pripravili vam bomo ponudbo.